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什么是先天性胆汁酸合成障碍4 型您是否听说过新生儿皮肤和眼睛发黄,还伴有严重腹泻,但常规治疗效果不佳的情况?这可能是一种名为先天性胆汁酸合成障碍4型的罕见遗传病。通俗讲,是身体里一个代号AMACR的基因出了问题,导致肝脏无法正常合成胆汁酸。胆汁酸就像消化道的“清洁剂”,少了它,油脂消化不掉,毒素也排不出。此病非常罕见,全球报道仅数十例。但若不及时确诊,持续的体内毒素堆积会严重损害肝脏甚至大脑。如果

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